›

Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

Описание

Метод определения ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование применяют для выявления 6 микроделеций AZF-региона Y-хромосомы- маркёра генетически обусловленного бесплодия у мужчин.

Мужское бесплодие - нарушение функции мужской репродуктивной системы. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. 30–50% случаев серьезных изменений показателей спермограммы обусловлены генетически.

Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию - это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF).

Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы, картирован в сегменте Yq11.22-23 и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов. В этом регионе были обнаружены как крупные делеции, выявляемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций.

Следует учитывать, что микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в среднем в 10-15 % случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени.

Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более.

Для проведения данного вида исследований рекомендуется использовать определенные STS-маркеры (sequence-tagged sites – высококонсервативные уникальные последовательности ДНК), локализованные на длинном плече Y-хромосомы в различных областях AZF-локуса. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса

Субрегион AZFa содержит гены – USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY). Маркеры, позволяющие выявлять делеции этого субрегиона, имеют обозначения sY84, sY86 и sY615. Считается, что даже одного неполиморфного STS-маркера достаточно для идентификации делеции в субрегионе AZFa, но увеличение количества маркеров повышает точность диагностики и поэтому рекомендуется использование хотя бы двух маркеров – sY84 и sY86. Делеции этого субрегиона встречаются с низкой частотой – примерно 5% от всех микроделеций Y-хромосомы.

В субрегионе AZFb картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий). Делеции локуса AZFb встречаются примерно в 16% среди всех микроделеций Y-хромосомы.

Делеции субрегиона AZFc встречаются чаще всего – до 60% всех микроделеций Y-хромосомы. В этом участке находится семейство генов DAZ (Deleted in Azoospermia – гены, делетированные при азооспермии). Для делеции b2/b4 субрегиона AZFc высокоспецифичны два маркера: sY254 и sY255, в случае этой делеции теряются все копии гена DAZ.

Среди микроделеций Y-хромосомы в 15% случаев встречаются микроделеции сразу нескольких субрегионов.

По литературным данным большинство микроделеций AZF-локуса представляют собой мутации de novo. Это может быть связано с индивидуальной склонностью к возникновению Y-микроделеций вследствие особенностей структуры Y-хромосомы, носительством каких-либо полиморфизмов, предрасполагающих к таким потерям.

Однако, при одних и тех же типах делеций Y-хромосомы и даже идентичных микроделециях может наблюдаться вариабельность фенотипического проявления, что обусловлено влиянием большого числа генетических (хромосомные, геномные, эпигенетические изменения), а также негенетических факторов (инфекции, гипогонадизм, варикоцеле и т.п.), оказывающих влияние на сперматогенез. Кроме того, у пациентов с микроделециями AZF-локуса, имеется вероятность ухудшения состояния сперматогенеза с возрастом, в связи с чем, раннее выявление наличия генетических изменений в структуре генов этого региона Y-хромосомы, позволяет своевременно провести криоконсервацию сперматозоидов в молодом возрасте для их дальнейшего использования в циклах ВРТ.

Литература

  1. Материалы фирмы-производителя тест-системы.
  2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. - М. 2003; Т.2, №8: 367-378..
  3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19.
  4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

  • при тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии (олигозооспермия <5 млн сперматозоидов/мл эякулята; азооспермия)
  • в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
  • для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
  • для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

Согласно статистическим данным приблизительно 10-15% семей страдают от бесплодия, в 50-60% случаев причина кроется в нарушениях репродуктивной функции у мужчин. При азооспермии сперматозоиды полностью утрачивают свою основную функцию – подвижность, что приводит к невозможности оплодотворения яйцеклетки. Анализ микроделеций Y-хромосом позволяет выявить возможные проблемы, определить АЗФ-фактор и подобрать наиболее оптимальную схему лечения.

Носителями данной патологии являются только мужчины, и передаётся она по мужской линии со 100-процентной вероятностью. Пройдя исследование в МЖЦ перед проведением ЭКО или ИКСИ, вы сможете решить, есть ли риск рождения ребёнка с плохой наследственностью.

Стоимость исследования на фактор азооспермии*

  • 3 000 Р Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)

Показания к проведению анализа микроделеций Y-хромосомы:

  1. Мужское бесплодие.
  2. Олигозооспермия.
  3. Обследование мужчин, планирующих зачатие ребенка.

Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы в определенных случаях позволяет определить следующее:

  • при проведении дифференциальной диагностики мужского бесплодия определить генетическую предрасположенность к нарушениям в сперматогенезе;
  • необходимость коррекции терапевтического лечения;
  • прогнозировать возможность наследования ребенком мужского пола репродуктивных патологий отца;
  • получение сперматозоидов при проведении тестикулярной биопсии.

Анализ микроделеций локуса AZF – это современное исследование, которое помогает правильно поставить диагноз при мужском бесплодии и подобрать действенные терапевтические методы лечения. Фактор азооспермии является следствием выпадения некоторых участков Y хромосомы (Yg11). В данном локусе расположены важнейшие гены, отвечающие за процесс сперматогенеза.

Цель исследования на AZF-фактор

При выявлении определенных микроделеций AZF-фактора разрабатывается соответствующая лечебная схема, при которой возможно зачатие ребенка. Анализ AZF фактор для многих супружеских пар является едва ли не единственной возможностью стать родителями. Исследование рекомендуется проводить перед процедурой криосохранения мужской семенной жидкости.

Впоследствии размороженные сперматозоиды могут быть использованы для проведения ЭКО. Стоимость проверки на AZF-фактор несколько выше по сравнению с другими лабораторными исследованиями (3 000 рублей), но он дает шанс многим парам зачать собственного ребенка.

Артикул 00126

Значение анализов

Бесплодие у мужчин в большинстве случаев обуславливается нарушением количественных или качественных показателей эякулята. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), криптозооспермия и олигозооспермия тяжелой степени являются наиболее тяжелыми формами мужского бесплодия. Азооспермия может быть обусловлена как нарушением проходимости семявыносящих протоков, нарушением образования сперматозоидов, так и сочетанием обоих факторов. При этом часто причиной этих изменений являются генетические факторы. Наиболее частые причины - синдром Кляйнфельтера и микроделеции Y-хромосомы.

Процесс сперматогенеза – образования сперматозоидов – сложный многоэтапный процесс, который завершается образованием мужских половых клеток – сперматозоидов. Этот процесс контролируется генами, расположенными в разных хромосомах, в особенности – на Y-хромосоме (напомним, что у мужчины – две разные половые хромосомы – X и Y). Изменения в этих генах могут приводить к самым разным изменениям в показателях эякулята – от снижения подвижности до полного отсутствия половых клеток.

На Y-хромосоме расположена область, названная AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии). В случае делеции одного из регионов этой области может наблюдаться азооспермия, олигозооспермия, что может являться причиной мужского бесплодия. AZF содержит три региона – AZFa, AZFb, AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за сперматогенез.


Делеция – потеря участка гена. В случае с регионами AZF делеция может быть полной и частичной. При полной утрачивается весь регион – AZFa, AZFb, AZFc. Чаще всего встречается делеция AZFc. В зависимости от того, какой регион утрачен, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при потере AZFa или AZFb+с практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен. При частичной делеции того или иного региона степень нарушений и прогноз могут быть различны. Делеции локуса AZF наблюдаются с частотой 1 на 1000-1500 мужчин, у 10-12% мужчин с азооспермией, 8-9% мужчин с тяжелой олигозооспермией.

Микроделеции определяются в трех субрегионах - AZFa, AZFb, AZFc. Наличие делеции в гене может обуславливать нарушение сперматогенеза.

Результат обозначается следующим образом:

«-» - отсутствие делеции, или «+» - наличие делеции.

Условия сдачи анализа

Анализ берется путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Таким образом, мы получаем клетки с хромосомами для исследования. Каждый регион исследуется по двум маркерам.

Результат выглядит следующим образом:

Регион Маркер Результат
AZFa sY84* -
AZFa sY86 -
AZFb sY134 -
AZFb sY127 -
AZFc sY254 -
AZFc sY255 -

Заключение: Наиболее частые делеции не обнаружены. Делеции обнаружены (наименование)

sY** - маркеры

«-» означает отсутствие делеции

«del» означает наличие делеции

Показания к обследованию:

  • Азооспермия
  • Криптозооспермия
  • Олигозооспермия

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине ! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

Материалы по теме

В честь 19-летия ЦИР и по многочисленным пожеланиям пациентов, мы продлеваем скидку на кариотипирование до 20 апреля!

Экономия до 30%!

Что такое ЭКО или место встречи изменить...можно! Суть ЭКО. Что важно знать перед ЭКО.

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Как составить программу ЭКОномически выгодного варианта обследования перед экстракорпоральным оплодотворением

ЭКО-калькулятор

ЦИР - участник конференции «Иммунологические чтения»

25 августа Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», к.м.н. И.И.Гузов посетил Челябинск, где принял участие в Х Всероссийской конференции «Иммунологические чтения».

А.Ч. Усупбаев 1 , Б.А. Рысбаев 1 , К.Н. Стамбекова 1 , Р.A.Джандралиев 2
1 Кафедра урологии и андрологии до- и последипломного обучения Кыргызской государственной медицинской академии им. И. К. Ахунбаева; Кыргызская Республика
2 Кыргызский научный центр репродукции человека, Кыргызская Республика

В современном мире бесплодие представляет собой важную медико-социальную проблему, затрагивающую демографические основы общества. Бесплодием страдают около 15% супружеских пар, при этом, неуклонно растет доля мужского фактора и по данным Европейской ассоциации урологов она в настоящее время составляет около 50% . Приблизительно у 5% мужчин репродуктивного возраста имеются различные количественные и качественные изменения спермы. Около 1/3 случаев мужского бесплодия относят к так называемому идиопатическому типу бесплодия, большинство случаев которого может быть обусловлено генетическими факторами, такими как различные нарушения хромосом или мутации в ответственных за сперматогенез генах .

Результаты многочисленных исследований, посвященных изучению роли генетических факторов в этиологии бесплодия, убедительно доказывают ведущее место данных факторов в структуре нарушений репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин . Так, генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30-50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин. Помимо аномалий кариотипа наиболее частой генетической причиной бесплодия у мужчин являются делеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF. Распространенность данной мутации среди мужчин с выраженными отклонениями в показателях спермограммы широко варьирует в различных популяциях и составляет в среднем 7,6% .

Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения сперматогенеза от умеренного снижения его активности (гипосперматогенез) или блока сперматогенеза до практически полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах - Сертоли клеточный синдром (СКС) .

Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени являются одними из наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза и составляют 10-20% и 15-20%, соответственно, от всех нарушений репродуктивной функции у мужчин при измененных показателях спермограммы. С помощью имеющихся в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10-15% мужчин с азооспермией и у 5-10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени .

Впервые роль делеций локуса Yq11 в этиологии нарушения сперматогенеза и бесплодия у мужчин была показана в 1976 г. L. Tiepolo и O. Zuffardi . Дальнейшие цитогенетические и молекулярно-генетические исследования позволили с помощью STS-технологии (sequencetagged sites) построить детальную карту Y-хромосомы, включающую 43 делеционных интервала . Было подтверждено наличие в дистальной части длинного плеча Yхромосомы локуса AZF, делеции которого ответственны за нарушение сперматогенеза. В 1996 г. P.H. Vogt и соавт. на основе полученных данных о локализации и размере делеций, выявленных у 26 мужчин, предложили выделить в локусе Yq11.21-q11.23 три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc .

Целью нашего исследования явилось уточнение структуры и определение роли генетических нарушений при бесплодии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

За период с 2017 по 2018 гг. было обследовано 63 пациента с первичным бесплодием. На основании результатов спермиологического исследования мужчин с бесплодием разделили на 2 группы: группу с азооспермией и контрольную группу (табл. 1). В группу с азооспермией были включены 63 пациента, контрольную группу составили 30 здоровых (фертильных) мужчин.

Обследование, проведенное пациентам, включало общеклиническое, общее и специальное андрологическое исследование, сперматологическое (стандартное спермиологическое исследование, в некоторых случаях - гистологическое исследование биоптата яичка), молекулярно-генетическое исследование (анализ микроделеций Y-хромосомы).

Спермиологический анализ эякулята выполняли по стандартной методике, рекомендованной ВОЗ . Гистологическое исследование биоптата яичка проводилось путем цитогистологического анализа .

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) выполняли на программируемом термоциклере МС2 производства фирмы «ДНК-технология» (Россия) с использованием Taq-полимераз.

Анализ микроделеций локуса AZF был проведен в соответствии с руководством по молекулярной диагностике микроделеций Y-хромосомы . Для обнаружения делеций применяли мультиплексную амплификацию (МПА), предложенную в данном руководстве в собственной модификации. На первом этапе анализа выполняли детектирование делеций в трех субрегионах AZF.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Среди 63 обследованных мужчин кыргызов с бесплодием делеции локуса AZF были обнаружены у 7 (11,1%) пациентов (табл. 1). Делеции Y-хромосомы были выявлены только у пациентов с азооспермией. Ни одной Y-делеции не было обнаружено у фертильных мужчин контрольной группы. Чаще всего делеции располагались в AZFc-субрегионе (57,1% делеций Y-хромосомы) (табл. 2). Микроделеции субрегиона AZFb были выявлены только у двух пациентов (28,6 % случаев от всех обнаруженных делеций локуса AZF) и у одного пациента выявлена микроделеция AZFa+b+c - субрегиона (14,3% случаев).

Таблица 1. Частота делеций локуса AZF в обследованных группах мужчин

Таблица 2. Количество обнаруженных микроделеций AZF локуса длинного плеча Y-хромосомы

Спермиологическая и гистологическая картина, обнаруженная нами у мужчин с делециями локуса AZF, выявляла различную степень нарушений сперматогенеза. У обоих пациентов с микроделециями AZFbсубрегиона отмечали азооспермию. Гистологическое исследование биоптата яичка, проведенное у одного из них, позволило выявить синдром клеток Сертоли. По результатам молекулярного анализа у этих пациентов область делеции захватывала маркер sY1197 субрегиона AZFb. У мужчин с делециями субрегиона AZFc сперматозоиды отсутствовали (азооспермия). При анализе гистопрепаратов биоптата яичка, выполненного у двух из этих пациентов, было установлено, что у одного из них половые клетки отсутствовали в большинстве семенных канальцев.

ОБСУЖДЕНИЕ

Частота обнаружения микроделеций Y-хромосомы среди мужчин с бесплодием значительно варьирует в различных исследованиях (от 1% до 35%) . Широкий разброс частот выявляемости делеций обусловлен влиянием ряда факторов, среди которых наибольшее значение имеют критерии отбора пациентов для проведения микроделеционного анализа. В среднем выявлено наличие делеций локуса AZF у 7,5% мужчин с бесплодием, при этом наибольшая частота делеций отмечена среди мужчин с идиопатической азооспермией (18%) или тяжелой олигозооспермией неясного генеза (14,3%) . Количество делеций, выявленных по результатам нашего исследования, в общем аналогично частоте встречаемости делеций отдельных субрегионов или захватывающих несколько регионов, а также аналогично средней частоте встречаемости микроделеций в азиатских популяциях . При этом соотношение между различными типами выявленных нами делеций в целом отражает структуру делеционных нарушений в локусе AZF у мужчин с бесплодием.

При делециях, захватывающих субрегионы AZFb и AZFc, у мужчин выявляются азооспермия и СКС. Определение зависимости степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций может иметь прогностическое значение для возможного получения сперматозоидов, пригодных для проведения ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) - инъекцией сперматозоида в цитоплазму ооцита . Наличие делеций, захватывающих субрегионы AZFa или AZFb, указывает на невозможность получения зрелых половых клеток, а у пациентов с делециями AZFc при биопсии яичка примерно в 50-70 % случаев удается получить зрелые сперматозоиды .

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты многочисленных исследований микроделеций Y-хромосомы у мужчин с бесплодием, а также оценка роли генов локуса AZF в дифференцировке и развитии мужских половых клеток убедительно свидетельствуют о высокой значимости генов Y-хромосомы в контроле сперматогенеза у человека. У специалистов в области генетики, андрологии, репродуктивной медицины произошло осознание того, что азооспермия является одной из наиболее распространенных причин бесплодия у мужчин, и исследование микроделеций Y-хромосомы широко вошло в практику. Молекулярно-генетический анализ Y-хромосомы на наличие классических микроделеций должен быть рекомендован всем мужчинам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени.

Исследование микроделеций AZF локуса Y-хромосомы у мужчин с тяжелой формой олигозооспермии и азооспермии позволяет установить генетическую причину нарушения сперматогенеза и является важным диагностическим и прогностическим критерием, определяющим рациональную тактику лечения, выбор метода преодоления бесплодия, а также прогнозировать вероятность получения сперматозоидов для проведения экстракорпорального оплодотворения, в частности интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в ооцит.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G, et al. Guidelines on Male Infertility. Eur Assoc Urol 2012; 62 (2): 324-332. DOI: 10.1016/j.eururo.2012.04.048
  2. Krausz C, Forti G, McElreavey K. The Y chromosome and male fertility and infertility. Int J of Androl 2003;26(2):70-75. DOI:10.1046/ j.1365-2605.2003.00402.x
  3. Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, et al. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet 1995;10(4):383-93. DOI: 10.1038/ng0895-383
  4. Гоголевский П.А., Гоголевская И.К. Y- хромосома имужское бесплодие (обзор литературы). Проблемы репродукции 1999; 5 (5): 26-34.
  5. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Y-хромосома, AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин, Проблемы репродукции. 2001, 5 (7): 47-58.
  6. Choi J, Song SH, Bak CW, Sung SR, Yoon TK, Lee DR, et al. Impaired spermatogenesis and gr/gr deletions related to Y chromosome haplogroups in Korean men. PLoS One 2013; 7(8): e43550. DOI:10.1371/journal.pone.0043550
  7. Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C, Rossato M, Garolla A, et al. Role of the AZFa candidate genes in male infertility. J of Endocr Invest 2000; 23(10): 646-651. DOI: 10.1007/bf03343788
  8. Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А. Современные аспекты и проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и гинекология 2012; 8(2): 21-27.
  9. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Гоголевская И.К. Комплексное клинико-генетическое обследованиепациентов с азооспермией или олигозооспермией неясной этиологии. Проблемы репродукции 2001, 3 (7): 58-63.
  10. Foresta C, Moro E, Ferlin A. Y chromosome microdeletions and alterations ofspermatogenesis. Endocr Rev 2001; 22(2):226-239. DOI:10.1210/ edrv.22.2.0425
  11. Krausz C, Quintana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis. Hum Reprod 2000;5(7):1431-1434. DOI:10.1093/ humrep/15.7.1431
  12. Simoni M, Bakker E, Eurlings M, Matthijs, Moro, Muller, et al. Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletion. Int J Androl 1999; 22(5):292-299. DOI:10.1046/j.1365-2605.1999.00193.x
  13. Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Донников А.Е., Мсхалая Г.Ж., Залетова В.В., Кошкина Т.Е., Трофимов Д.Ю. Спектр делеции фактора азооспермии (AZF) у мужчин с нормальным и нарушенным сперматогенезом. Проблемы репродукции 2017; 23(4): 109-113.
  14. Волков А.Н., Цуркан Е.В. PTsR-диагностика AZF-микроделеции при установлении генетических причин мужского бесплодия. Медицина в Кузбассе 2016; 3: 23-27.
  15. Здановский В. М., Гоголевский П. А., Гоголевская И.К. Тестирование микроделеций на Y-хромосоме у пациентов с различными нарушениями сперматогенеза. Проблемы репродукции 2000; 6(6): 56-59.
  16. Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the non fluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34(2):119-124. DOI:10.1007/bf00278879
  17. Vollrath D, Foote S, Hilton A, Brown L, Beer-Romero P, Bogan J et al. The human Y chromosome: a 43-internal map based on naturally occurring deletions. Science 1992 Oct; 258 (5079): 52-59. DOI:10.1126/science.1439769
  18. Vogt PH, Edelmann A, Hirschmann P, Kohler MR. The azoospermia factor (AZF) of the human Y chromosome in Yq11: function and analysis in spermatogenesis. Hum Mol Gene 1996;5(7): 933-943. DOI:10.1071/rd9950685
  19. WHO (1999). Руководство ВОЗ по лабораторному исследованию эякулята человека и взаимодействия сперматозоидов с цервикальной слизью. Четвертое издание. Cambridge University Press, 1999. Пер. с англ. Р.А. Нерсесяна. Научн. ред. перевода проф. Л. Ф. Курило. М. 2001, 143 с.
  20. WangRX, FuC,YangYP,HanRR,DongY,DaiRL, et al.Male infertility inChina: laboratory finding for AZF microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile men from NortheasternChina.JAssist ReprodGenet 2010; 27(7): 391-396. DOI: 10.1007/s10815-010-9420-9

Что такое AZF фактор?

Немало причин могут вызывать бесплодие у мужчин. В их число входят и генетические факторы. Они могут быть выявлены генетической диагностикой. У мужчин сперматогенез находится под контролем основных генов, находящихся на y-хромосоме. Это место имеет название AZF регион . Если происходят разнообразные мутации, то как раз в этом месте. Собственно, и делеция AZF y-хромосомы также случается здесь. Сперматогенез из-за этого нарушается, что приводит к генетическому мужскому бесплодию. Именно это отклонение является вторым по распространенности среди генетических факторов, относящихся к мужскому бесплодию.

Нарушается репродуктивная функция у мужчин, как показывает статистика, в половине случаев и даже свыше у семей, страдающих от бесплодия. Главная функция сперматозоидов, то есть подвижность, полностью утрачивается при азооспермии. Поэтому яйцеклетка не может быть оплодотворена. Разнообразные проблемы выявляются при помощи анализа микроделеций y-хромосом и определяется AZF фактор. В итоге подбирается оптимальная схема лечения.

Кому назначен анализ AZF фактор (выявление микроделеций в У-хромосоме) и для чего нужен?

Современным и самым главным видом обследования является анализ микроделеций локуса AZF. Он дает возможность правильно диагностировать мужское бесплодие. Показания к его проведению такие:

Бесплодие мужчины;
. олигозооспермия;
. азооспермия;
. планирование зачатия.

Используя данное исследование можно узнать генетику бесплодия мужчины. А значит, по результату будет назначено конкретное лечение пациента. Также на основании результатов анализа определяется необходимость использования дополнительных репродуктивных технологий, чтобы при мужском бесплодии все-таки появилась вероятность для зачатия ребенка.

Какой образец надо сдать и какая подготовка требуется?

Для выявления мутации в гене - бесплодия у мужчины используется обычный буккальный эпителий. (слюна) Затем Лечащий врач принимает решение о лечении после проведения анализа и полной диагностики. Правильное лечение может быть только после получения результатов исследования AZF-региона. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется. Материалом для него является полученная слюна. (Научно доказано, что ДНК едино во всем организме человека, в независимости от вида образцы) Многие мужчины не хотят сдавать сперму или кровь. Наши генетики научились выделять ДНК из буккального эпителия. Образец даже можно собрать дома.

Как правило, образцы для анализа берут (слюна на ватной палочке)

Вид образца: буккальный Эпителий.
Срок анализа: до 5 дней.
стоимость: 13600 руб
сдать анализ можно в или з .

Когда проведено исследование, то фиксируется заключение, которое может быть в подобных вариантах:

Не выявлена генная делеция;
. делеция выявлена и дается уточнение с наименованием.

При обнаружении даже незначительных изменений в репродуктивной функции только своевременное обращение к врачу поможет добиться в лечении позитивных результатов. Проще избавиться от проблемы, которая обнаружена и есть методы ее ликвидации.